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国家卫健委:促进先天性疾病、遗传性疾病早诊早治

发布时间:2024-03-19 18:59来源:人民网 阅读量:5349   

今日,国家卫生健康委召开新闻发布会,介绍“推进卫生健康事业高质量发展,护佑人民群众生命健康”有关情况,并回答记者提问。

“出生缺陷防治是提高出生人口质量,保障生育政策落实落地的一个重要措施。”国家卫生健康委妇幼健康司副司长沈海屏在会上表示,近年来,我国出生缺陷防治工作成效明显,与5年前相比,出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低了30%以上,神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%,有力保障了广大群众健康孕育。接下来,从两个方面进一步加强出生缺陷防治工作。

一是持续提升能力,推进实施出生缺陷防治能力提升计划,通过6方面措施、18项任务,加快构建覆盖城乡居民、涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段、更加完善的防治链条。

二是深化防治服务。目前,全国孕前检查率达到91.8%,孕期产前筛查率达到88.7%,新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率都已经达到了98%以上,将进一步推进三级防治服务更加普惠可及。在一级预防方面,统筹推进健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸服务,让出生缺陷尽可能不发生;在二级预防方面,要提供全方位的孕产期保健服务,加强产前筛查和产前诊断与干预,减少严重致死致残的出生缺陷;在三级预防方面,对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查,努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。

“先天性、遗传性疾病在孩子出生后的筛查、诊断、干预问题,也是我们特别重视的一项工作。”沈海屏举例,比如现在全国都在开展新生儿遗传代谢病的筛查,这其中有一个疾病就是苯丙酮尿症,新生儿出生后尽快开展针对性筛查,就可以尽早发现苯丙酮尿症的患儿,这些孩子发现以后及时服用特殊奶粉,就会减少对智力的损害,绝大多数孩子的智力都可以达到正常的水平。再比如,开展新生儿听力障碍筛查,可以早期识别听力有问题的孩子,这些孩子通过早诊断、早干预、早康复,比如安装助听器、植入人工耳蜗、开展语言训练,可以有效减少孩子“聋”和“哑”的发生。

沈海屏说,今年将进一步强化筛查诊断机构建设,推进筛诊治康一体化服务,促进先天性疾病、遗传性疾病早诊早治,有效减少儿童先天残疾,全面保障儿童健康。

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