专家：血友病的基因治疗将成趋势

4月17日是第36个世界血友病日。中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池在当日接受科技日报记者采访时表示，在血友病的疗法中，基因治疗将成为一种趋势。

作为一种遗传性出血性疾病，血友病是由于患者体内缺乏凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ而出现的终身凝血功能异常。凝血因子Ⅷ缺乏引起的血友病称为血友病A，凝血因子Ⅸ缺乏引起的血友病称为血友病B。“血友病与生俱来、伴随终生。”杨仁池说。

专家表示，如果血友病患者得不到及时规范治疗可能会致残，最高致残率达70%。儿童尤其是新生儿血友病患者，若诊断和治疗不及时，可能会因颅内出血而危及生命。

目前，血友病主要治疗手段是凝血因子替代治疗。据《中国血友病诊治报告2023》，凝血因子替代治疗包括按需治疗和预防治疗。按需治疗是指患者在发生出血后给予的替代治疗，目的在于及时止血。预防治疗即规律性替代治疗，是指通过定期输注凝血因子或非因子药物，预防出血、避免发生关节病变。

杨仁池说:“血友病目前尚无根治方法，患者须终身用药。”

近年来，基因治疗等一些新的血友病疗法出现。基因治疗技术的原理是，通过载体将编码功能性凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ导入目标组织细胞内，使其表达并分泌具有凝血功能的凝血因子。多位专家合作撰写的《中国血友病诊治报告2023》指出，基因治疗是有望治愈血友病的前沿技术。

2022年发表的首个腺相关病毒载体、肝脏靶向的血友病B基因治疗的临床研究结果，是中国血友病B基因治疗的里程碑。目前，已有多个腺相关病毒载体、肝脏靶向的血友病B及血友病A产品，获得国家药品审评中心批准进入临床试验。

“不过有些血友病患者不适用基因治疗，比如对载体或凝血因子存在抗体，或肝功能不好的患者。”杨仁池说。

还有一种血友病新疗法是非因子替代治疗。“该技术不干预凝血因子水平，通过降低患者体内抗凝蛋白的水平实现凝血再平衡，从而达到不出血、不发生血栓的目的。”杨仁池介绍。

目前，我国已将血友病纳入第一批罕见病目录、儿童血液病救治保障管理和大病集中救治范围，将相关治疗药物纳入国家医保目录。在此背景下，我国血友病患儿接受规律治疗后基本能跟正常孩子一样健康成长。

“应将规律性替代治疗也纳入医保，增加成年人患者的药物可及性。”杨仁池说。