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“玻璃人”有望迎来首款基因疗法

发布时间:2023-10-31 18:28来源:网络 阅读量:10395   会员投稿

我国血友病发病率约2.7/10万,人数在10万人左右,2018年血友病已被纳入罕见病目录。若未能得到持续、规范性治疗,血友病患者可能会因频繁出血而导致关节损伤、内脏的损伤等,严重时可致残甚至致死。

血友病是一种遗传性出血性疾病,患者稍有不慎便会血流不止,可谓一碰就“碎”,因此又被称为“玻璃人”。临床上,血友病可分为A型血友病和B型血友病。前者由凝血因子Ⅷ基因(FⅧ)突变引起,后者则为凝血因子IX(FIX)缺失导致。B型血友病发病率大约为1/3.5万。目前为止,血友病的治疗方式为凝血因子替代治疗,但需长期反复进行静脉穿刺,给患者带来极大不便及经济负担。若血友病患者能够尽早诊断,并接受规范化治疗,那么患者可获得较好的治疗效果,从而进行正常的学习和生活,实现个人理想,为社会创造价值。近年来,针对相对常见的A型血友病,已有多款便捷有效的新疗法获FDA批准上市,降低了患者关节畸形等后遗症的发生,改善了患者生活质量。特别值得一提的是,FDA此前已受理首款基因疗法Valoctocogene roxaparvovec(Valrox,BMN270)治疗重度A型血友病成人患者的生物制品许可申请(BLA)。

最近,美国FDA已授予基因疗法Etranacogene Dezaparvovec(EtranaDez)优先审查资格,用于治疗B型血友病成人患者。EtranaDez疗法使用AAV5载体递送表达FIX Padua变体的转基因,它产生的FIX蛋白的活性比正常情况高5到8倍,意味着可以在更低的表达水平完成正常凝血功能。此次获审是基于一项3期临床试验数据,共有54名B型血友病患者参与,旨在评估EtranaDez的安全性和有效性。研究的主要终点是与凝血因子IX(FIX)预防性治疗相比,给药18个月后年化出血率(ABR)。好医友医疗网肿瘤专家Minch Fong博士介绍,目前对于B型血友病尚无针对性的疗法,如果EtranaDez获批上市,将成为B型血友病患者的首个基因治疗药物。

 

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